Matteo e Niccolò sono due fratelli di Lecce. Entrambi hanno ricevuto la stessa diagnosi: malattia di Lafora. Io, Tullio Bressanello, presidente di TempoZero ODV, ho voluto organizzare questa raccolta fondi per poter dare la speranza a Matteo e a Niccolò di accedere al Trial Clinico in fase 1/2. Ad oggi siamo in attesa di conoscere le modalità degli “arruolamenti” e le relative selezioni ma è necessario farci trovare pronti. Le donazioni effettuate in questa raccolta saranno in ogni caso utilizzate al fine di sottoporre Matteo e Niccolò ad ogni terapia possibile per dar loro una speranza nel futuro.Il padre Giancarlo Dei Lazzaretti e la madre Gabi Greco, consapevoli degli scenari possibili, mi hanno autorizzato ad utilizzare le foto dei ragazzi e a creare questa raccolta fondi. I soldi raccolti, a disposizione sul conto corrente di Tempo Zero, saranno inviati sul fondo creato ad hoc dal Main Sponsor UT Southwestern Medical Center per sostenere i costi di ospedalizzazione dei ragazzi affetti dalla malattia di Lafora che saranno arruolati.
LA CURA C’È MA È MOLTO CARA ED È DISPONIBILE SOLO IN AMERICA. NON ABBIAMO PIÙ TEMPO.
Siamo i genitori dei ragazzi malati di Lafora. Si tratta di una patologia che viene studiata da oltre 20 anni. La ricerca ha fatto passi avanti e negli ultimi anni sono partiti nuovi progetti grazie alla determinazione e passione di medici e ricercatori italiani e stranieri.
UN NUOVO TRIAL CLINICO: UNA SVOLTA DECISIVA
Il progetto che tutta la comunità di Lafora attendeva da oltre 10 anni, finalmente potrebbe partire a Dallas. Siamo arrivati a poter sperimentare un farmaco ASO in fase 1/2 (safety ed efficacy) creato ad hoc per la terribile malattia di Lafora. Il processo prevede la sottomissione alla FDA dell’IND (investigational new drug) da parte del PI (principal investigator) che è colui che sarà responsabile della intera sperimentazione. Questa sottomissione è già avvenuta in data 11 Aprile 24 e se entro 30 giorni FDA non pone obiezioni si potrà procedere con l’inizio della sperimentazione.
Si tratta di una svolta decisiva per questa malattia perché questa terapia (ION 283 della Ionis) ha dimostrato efficacia in preclinica sul modello murino e sullo scimpanzé. Una possibilità di salvezza per i nostri figli, per i quali non esiste altra speranza.
COSA È LA MALATTIA DI LAFORA
La malattia di Lafora è una terribile patologia genetica che rientra nel gruppo delle epilessie miocloniche progressive. È una patologia neuro degenerativa con esordio solitamente tra i 12 e i 15 anni. Nello specifico la malattia è dovuta a mutazioni in uno dei due geni EPM2A ed EPM2B, che codificano rispettivamente per le proteine laforina e malina. La loro carenza influisce negativamente sul metabolismo del glicogeno, le cosiddette malattie di accumulo: il malfunzionamento dei geni provoca un progressivo accumulo di questa sostanza nel cervello sotto forma di corpi di Lafora, con effetti altamente tossici per le cellule nervose. Ad oggi non vi è una cura ma solamente terapie farmacologiche utili a contenere le crisi epilettiche e le mioclonie. Purtroppo la progressione porta ad uno spegnimento delle capacità motorie e cognitive per arrivare ad uno stato di demenza e poi semi vegetativo con esito infausto tra i 22 e i 25 anni di età.
COME FUNZIONA LA TERAPIA: DUE ANNI DI TRATTAMENTO A DALLAS
La terapia è appunto un oligonucleotide anti senso (ASO). Questo si avvicina molto alla terapia genica e il meccanismo sta dando ottimi risultati per altre patologie . È molto diffuso ultimamente e se ne sta parlando moltissimo. L’ASO non è altro che un filamento di DNA creato in laboratorio che lega il bersaglio alterato (famoso RNA messaggero) inibendo la produzione della proteina difettosa del gene mutato. In poche parole andrà ad arrestare la progressione della malattia di Lafora mantenendo quindi stabili le attuali condizioni dei nostri amati figli.
QUANTO COSTA: 150 MILA DOLLARI A PAZIENTE PER 2 ANNI DI TRATTAMENTO
Il trial richiede due anni durante i quali le famiglie dovranno portare i figli a Dallas ogni tre mesi. Questo richiede tempo ma soprattutto dover sostenere costi per aerei, trasferimenti vari, vitto e alloggio.
In aggiunta a questi vi sono i costi più impattanti che sono quelli dello stesso trial che hanno già quantificato in 1,5 milioni di dollari per 10 pazienti per 2 anni di trattamento. Questo milione e mezzo dovrà convogliare in un fondo creato ad hoc per sostenere i costi della ospedalizzazione dei ragazzi. A conti fatti 150k a paziente al netto dei costi di permanenza e trasferimenti. Possiamo quindi prevedere cifre realmente necessarie per i pazienti che per i 2 anni di trattamento dovranno recarsi in Texas.
300.000 EURO. QUANTO SERVE PER POTER AVERE LA CERTEZZA DI PARTIRE.
Abbiamo pochissimo tempo per raccogliere una cifra altissima e poter garantire a dieci ragazzi di poter partire e sostenere le spese necessarie. L’associazione TEMPOZERO ha già raggiunto una cifra molto importante tramite la cerchia di tantissime persone che hanno sposato la nostra causa e vogliate crederci non è stato affatto semplice. MA NON È ANCORA ABBASTANZA.
CI SERVONO SUBITO 300.000 EURO PER POTER AVERE LA CERTEZZA DI PARTIRE E SOSTENERE TUTTI I COSTI, AIUTATECI!
Mancano pochi giorni e adesso abbiamo deciso di lanciare questa raccolta perché siamo certi che chi è arrivato a leggere sino a qui ha ben compreso l’urgenza della nostra richiesta di aiuto.
Vi abbracciamo tutti.
